什么原因引起苯丙酮尿症?
   一、基因方面 本病是控制苯丙氨酸羟化酶的相关基因发生突变所致的常染色体隐性遗传病,男女发病率接近1:1,患者双亲均为表型正常的杂合子。根据孟德尔遗传定律,所生子女中正常儿和纯合子患儿各占25%,杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第12号染色体长臂(12q22-24)... [查看原文]
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